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2021年9月30日

通过Basestack,九卅体育appAPL在全球范围内实现了至关重要的基因组学工作

彼得·蒂伦的形象

彼得帝伦, 九卅体育APL研究和探索开发部的分子生物学家, 于2020年3月初在约翰·霍普金斯医院对SARS-CoV-2进行测序.

图片来源:九卅体育appAPL/Ed Whitman

基因组学研究历来是小型企业的领域, 拥有顶级硬件的高度专业化的实验室, 基础设施支持和技术专长. 现在, 这是一个软件平台,主要由位于劳雷尔的九卅体育应用物理实验室(APL)开发, 马里兰, 为世界各地的科学家和公共卫生工作者提供先进的基因组学工具并使其易于使用吗.

这个平台叫做 Basestack, 是一个模, 用于复杂信息学工作的开源软件套件,也可作为与全球社区共享APL开发的创新工具的管道. 以前难以设置和使用且需要强大硬件和高速互联网的应用程序现在可以在本地运行, 在现成的笔记本电脑上, 通过一个干净和直观的界面.

目前已被20多个国家用于基因组传染病监测, Basestack由一系列国际研讨会发展而来, 由APL研究人员与美国国立卫生研究院(NIH)福格蒂国际中心合作开发和主办, 重点是教公共卫生工作者一种特定的DNA测序方法.

这些研讨会强调,基因组学数据分析通常是使用命令行完成的——在一个令人生畏的黑色窗口中输入长串晦涩的指令,让计算机执行. 这种方法通常被软件开发人员使用,但不太适合希望快速分析数据的公共卫生人员.

“在与一线公共卫生组织的最初几次会议中, 很明显,很多参与者都不熟悉命令行,布莱恩·梅里特说, APL公司的生物信息学家和软件开发人员 研究与探索性开发 部门(REDD)和Basestack的主要开发者. “九卅体育花了很多时间调试和设置软件环境, 一旦它建立起来, 人们不习惯在终端窗口内运行命令. 九卅体育需要一个更好的解决方案.”

从那些卑微的开始, Basestack已经发展成为一个平台,使NIH之间的大规模合作成为可能, APL和世界各国, 包括非洲的团体, 亚洲及南美洲.

如果没有这个平台,这些合作就不可能实现. 通过将能够以简单易懂的方式执行复杂基因组操作的软件工具集成在一起——更像是在现代操作系统中导航,而不是在命令行中输入——Basestack缩短了使用软件管道所需的时间, 并把它们教给新来者, 从几周或几个月到几天.

彼得帝伦, 他领导了一系列专注于基因组流行病学的APL-NIH合作(包括Basestack诞生的国际合作)。, 引用APL和NIH与智利在SARS-CoV-2(导致COVID-19的病毒)测序方面的合作,作为这种效率根本性转变的一个例子.

“通过减少建立当地测序能力所需的技术‘提升’,Basestack使智利和其他国家能够在广阔的地理区域内采取统一的大流行应对措施,蒂伦说. “主要的优势是,九卅体育不再需要直接培训人们——九卅体育可以通过远程快速互动,让他们在自己的实验室里完全跟上进度, 能够以独立的方式进行可重复的样品分析. 与目前的标准做法相比, 这种分散的方法可以更广泛地了解SARS-CoV-2序列多样性.”

蒂伦指出,在国际环境中工作可能会在数据收集方面带来重大挑战, 共享和分析. “测序运行可以产生数百gb的数据, 对信息主权和患者隐私的担忧使得共享敏感的DNA测序数据变得非常困难, 即使高速互联网接入始终可用来连接远程服务器,他说. Basestack通过绕过主计算机的数据传输来解决这些问题, 因此,生成数据的团队可以将数据存储在本地,并与可信的合作伙伴传输经过优化的数据产品.”

这也对APL产生了直接影响. 贾里德·埃文斯, REDD的项目经理, Basestack帮助简化了他的团队在病毒基因组学方面的工作.

九卅体育将Basestack整合到两个测序项目中, 包括美国国家卫生研究院资助的流感研究和应对卓越中心, 最近被授予九卅体育和APL, 因为它真的很好用,而且使用起来相对容易,埃文斯说. “它取代了九卅体育过去对数据进行的大量手工管理工作.”

埃文斯补充说, 作为最终用户, 他看到了扩大basstack功能的潜力,以便在可用的情况下利用先进的硬件, 同时不影响其对无法访问这些资源的用户的效用.

这与Merritt对Basestack的愿景是一致的——成为一个模块化的产品, 开源系统,可以适应任何工作流程和定制的用户, 不管你的工作是否在生物学领域, 材料科学或任何具有高度专业化的复杂工作管道的领域. 该团队已经看到这一愿景成为现实,他们正在努力将Basestack扩展到原来的生物应用套件之外.

例如, Thielen领导了一个项目,开发了一个用于环境DNA表征的Basestack模块,以监测海洋哺乳动物的生态状况, 最终目标是在海洋中的自动航行器上实现完全自主的测序.

而这仅仅是开发人员所相信的工具功能的开始.

“实时描述基因数据的能力在多个领域开启了一套新的操作基因组学能力, 从海洋生态监测到通过分析废水监测社区中COVID-19的流行情况,蒂伦说.

“开发过程足够稳定,可以很容易地交付一个新模块或功能, 九卅体育已经准备好开始大量生产越来越多的定制管道,梅里特补充道. “九卅体育正处于一个快速扩展Basestack在生物学和其他领域的能力的好时机.”

媒体联络: 阿曼达 Zrebiec,电话240592-2794, 阿曼达.Zrebiec@openbooknigeria.com

应用物理实验室, 九卅体育的非营利部门, 通过科学和技术的创新应用,应对国家面临的重大挑战. 更多信息,请访问 hispaniclatinoaffairs.multicultural.openbooknigeria.com.

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